فروشگاه

سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز (به انگلیسی: Treacher Collins syndrome) یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (به انگلیسی: mandibulofacial dysostosis) یک بیماری نادراتوزوم غالب است که با بدشکلی‌های جمجمه‌ای-صورتی نظیر وجودنداشتن استخوان‌های گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰تولد یافت می‌شود. خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین نگاه می‌کنند، میکروگانتیا (فک پایین کوچک)، نداشتن حس شنوایی، زایگوما (استخوان گونه) غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلک‌های پایین و گوش‌های بدشکل یا عدم وجود گوش.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.