در بیماری استئوپتروز Osteopetrosis یا استخوان مرمری سلول های استئوکلاست که مسئول جذب استخوان هستند خوب کار نمیکنند. استخوان این بیماران با وجود تراکم بیشتر ترد و شکننده تر از معمول است. این بیماران همچنین دچار مشکلاتی مانند اختلالات مغز استخوان، اختلال در رشد دندان ها، فشار به اعصاب محیطی و اختلال رشد هستند.
این بیماری از هر ۵۰۰-۱۰۰ هزار تولد در یکی وجود دارد. استئوپتروز یک بیماری ژنتیکی و مادرزادی است که ژن آن از والدین به فرزند منتقل میشود. شدت علائم استئپتروز در افراد مبتلا متفاوت است.